Синдром Марфана – причины развития, симптомы, лечение и профилактика

Синдромом Марфана называют патологию наследственного характера, которая поражает соединительную ткань. При наличии этого синдрома в первую очередь страдают зрительные органы и костно-мышечная система. Соединительная ткань в организме выполняет важную роль – она соединяет все части органов/систем, обеспечивает нормальное функционирование всего организма. При поражении синдромом Марфана имеются дефекты в формировании соединительной ткани, а это приводит к невозможности нормальной работы органов.

Рассматриваемый вид ткани присутствует во всем организме, поэтому при ее поражении нарушается работа практически всех органов – сердца, кожного покрова, легких, сосудов и центральной нервной системы. Синдром Марфана диагностируется и у женщин, и мужчин, по статистике с таким заболеванием рождается 1 ребенок на 10 тысяч здоровых младенцев.

Почему возникает синдром Марфана

Виной всему ген FBN1, который еще при внутриутробном развитии плода претерпевает мутационные изменения. Именно этот ген несет ответственность за производство (синтез) фибриллина – белка, который активно участвует в эластичности сократимости соединительной ткани.

В результате таких мутационных процессов соединительная ткань не выдерживает естественных нагрузок еще при развитии плода в полости матки, появляются проблемы в работе сердца и опорно-двигательного аппарата, сосудов и мышечного аппарата. По статистике больные с рассматриваемым диагнозом редко доживают до 40-летнего возраста, но если будет проводиться грамотное лечение, то вероятность продления жизни в два раза значительно возрастает.

Клинические проявления патологии

Нельзя назвать какие-то конкретные симптомы – рассматриваемое заболевание развивается постепенно, и ухудшение здоровья происходит медленно. Кроме этого, синдром Марфана не означает поражение каких-то только одних органов/систем, поэтому у больных клиническая картина может различаться.

В первую очередь страдает скелет, делая больного достаточно специфическим на внешний вид:

1. Общий вид человека можно охарактеризовать, как «высокий, тонкий и гибкий». Связано это с тем, что особенно сильно при рассматриваемом заболевании страдает соединительная ткань опорно-двигательного аппарата.
2. По сравнению со всеми частями тела пальцы верхних и нижних конечностей отличаются слишком большой длиной, выглядят непропорционально.
3. Лицо узкое и вытянутое.
4. Нарушена линия зубов, так как верхнее нёбо сильно изогнуто.
5. Грудина вдавленная и явно выступает вперед.
6. Прогрессирует сколиоз и плоскостопие.

Второй по частоте выявления признак рассматриваемого наследственного заболевания – дефекты в органах зрения. Проявляется синдром Марфана нарушением дислокации хрусталика, что выявляется при офтальмологическом осмотре. Хрусталик может быть смещен незначительно или интенсивно, такая патология провоцирует развитие тяжелого осложнения – отслоение сетчатки, что в большинстве случаев заканчивается слепотой.

Кроме этого, синдром Марфана приводит к расширению аорты, нарушению работы центральной нервной системы, формированию паховой грыжи.

Диагностируют рассматриваемое наследственное заболевание по нескольким основным признакам:

• неправильное расположение хрусталика;
• деформированная грудная клетка;
• аневризма аорты;
• слишком длинные пальцы рук.

Чтобы поставить окончательный диагноз, врачи обязательно проверяют присутствие еще хотя бы двух признаков – это может быть миопия (близорукость), плоскостопие, очень высокий рост, повышенная подвижность суставов.

Чем можно помочь человеку

Лечение при рассматриваемом заболевании начинается с раннего детства, как только ставится окончательный диагноз. Врачи сразу же назначают специфические лекарственные препараты, которые снимают нагрузку с аорты – ее расширение считается самым опасным проявлением синдрома Марфана, ведь рано или поздно оно приводит к разрыву и смерти больного. Одновременно с такими назначениями пациент должен проходить витаминотерапию курсами. Чаще всего в качестве дополнительных назначений используют:

• Рибоксин;
• Димефосфон;
• аскорбиновая кислота;
• Элькар;
• Лимонтар.

Для предупреждения нарушений со стороны центральной нервной системы назначают ноотропные препараты. Выбор обычно падает на Пирацетам курсом в два месяца, суточная дозировка не должна превышать 400 мг, количество терапевтических курсов – 4 в год.

Синдром Марфана – заболевание, при котором пациент должен постоянно наблюдаться у самых разных врачей. Ему показаны регулярные осмотры у офтальмолога, ортопеда, невролога, кардиолога. Все лечебные мероприятия предпринимаются только в том случае, если симптоматика становится особенно выраженной и угрожает здоровью и жизни больного.

Любые инфекционные заболевания, воспалительные процессы должны лечиться только с применением антибактериальных препаратов. Связано это с тем, что у больных синдромом Марфана ослабленный иммунитет и даже незначительное прогрессирование патологического процесса приводит к ухудшению состояния до критических показателей.

Народная медицина

Естественно, вылечить синдром Марфана невозможно, да и терапия должна проводиться медикаментозная. Но народные средства тоже помогут – они смогут поддержать, укрепить и стабилизировать иммунитет больного. Что рекомендуют принимать:

1. Черника. Использовать можно и сок из ягод, и отвары из листьев растения. Этот кустарник обладает способностью улучшать работу органов зрения, поэтому указанные средства должны стать обязательным компонентом меню. Сок употребляется 2-3 раза в день в дозировке 50 мл, а отвар можно пить вместо чая.
2. Напиток из плодов шиповника. Он не только укрепит иммунитет, но и улучшит работу почек и мочевыделительной системы. Это важно, так как расширение аорты и проблемы с сосудами часто связаны с наличием большого количества жидкости в организме. Кроме этого, сердечно-сосудистые нарушения провоцируют отеки, от которых можно избавиться, регулярно выпивая по стакану напитка.
3. Ромашка лекарственная, липовый цвет. Их заваривают вместо чая – 1 столовая ложка на 200 мл кипятка, настоять в закрытой посуде минут 10-15. Для улучшения вкуса в напиток можно добавить мед или молоко.

Больной должен пересмотреть свой рацион питания. В меню должны входить и мясо, и рыба, и овощи/фрукты, и сладости – рацион не должен быть бедным. Увлекаться различными лакомствами тоже не стоит, так как лишний вес только ухудшит состояние здоровья, поэтому при составлении меню нужно придерживаться правила не переедать и не употреблять много сахара и жира. Из жизни человека с синдромом Марфана исключаются алкогольные напитки и курение.

Профилактические меры

Речь не идет о предупреждении синдрома Марфана, но профилактикой можно добиться стойкой ремиссии, остановить процесс прогрессирования патологий и продлить жизнь до 80 лет и больше. Что нужно знать:

1. Больные должны ограничить занятия спортом, но совсем отказываться от него не стоит. Людям с рассматриваемым заболеванием запрещено заниматься бегом, тяжелой и легкой атлетикой, борьбой, любыми боевыми искусствами. Но можно посещать бассейн, ходить пешком (спортивная ходьба), выполнять элементарные упражнения из зарядки, играть в подвижные игры с мячом.
2. Не реже 1 раза в полгода нужно проходить осмотры у врачей, независимо от того, каково самочувствие. Такое наблюдение за работой организма помогает своевременно определить ухудшение состояния, назначить лечение и предотвратить серьезные осложнения.
3. Не игнорировать банальные простуды, кариес, глистные инвазии – эти заболевания только на первый взгляд не представляют ничего опасного! При синдроме Марфана всегда ослабленный иммунитет и любой дополнительный патологический процесс только ускорит/усилит поражение соединительной ткани.

Синдром Марфана – неизлечимое заболевание. Но оно может успешно контролироваться, а при проведении лечения и соблюдении профилактических мер больной сможет вести полноценную жизнь.