Синдром Марфана – причины развития, симптомы, лечение и профилактика

Синдромом Марфана называют патологию наследственного характера, которая поражает соединительную ткань. При наличии этого синдрома в первую очередь страдают зрительные органы и костно-мышечная система. Соединительная ткань в организме выполняет важную роль – она соединяет все части органов/систем, обеспечивает нормальное функционирование всего организма. При поражении синдромом Марфана имеются дефекты в формировании соединительной ткани, а это приводит к невозможности нормальной работы органов.

Рассматриваемый вид ткани присутствует во всем организме, поэтому при ее поражении нарушается работа практически всех органов – сердца, кожного покрова, легких, сосудов и центральной нервной системы. Синдром Марфана диагностируется и у женщин, и мужчин, по статистике с таким заболеванием рождается 1 ребенок на 10 тысяч здоровых младенцев.

Почему возникает синдром Марфана

мутирующий ген приводит к отсутствию синтеза фибриллина - причина патологии
Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое связано с мутацией гена.

Виной всему ген FBN1, который еще при внутриутробном развитии плода претерпевает мутационные изменения. Именно этот ген несет ответственность за производство (синтез) фибриллина – белка, который активно участвует в эластичности сократимости соединительной ткани.

В результате таких мутационных процессов соединительная ткань не выдерживает естественных нагрузок еще при развитии плода в полости матки, появляются проблемы в работе сердца и опорно-двигательного аппарата, сосудов и мышечного аппарата. По статистике больные с рассматриваемым диагнозом редко доживают до 40-летнего возраста, но если будет проводиться грамотное лечение, то вероятность продления жизни в два раза значительно возрастает.

Клинические проявления патологии

нарушение в работе суставов - первый признак наследственной патологии
Существует несколько выраженных симптомов, который точно укажут на присутствие синдрома Марфана.

Нельзя назвать какие-то конкретные симптомы – рассматриваемое заболевание развивается постепенно, и ухудшение здоровья происходит медленно. Кроме этого, синдром Марфана не означает поражение каких-то только одних органов/систем, поэтому у больных клиническая картина может различаться.

В первую очередь страдает скелет, делая больного достаточно специфическим на внешний вид:

  1. Общий вид человека можно охарактеризовать, как «высокий, тонкий и гибкий». Связано это с тем, что особенно сильно при рассматриваемом заболевании страдает соединительная ткань опорно-двигательного аппарата.
  2. По сравнению со всеми частями тела пальцы верхних и нижних конечностей отличаются слишком большой длиной, выглядят непропорционально.
  3. Лицо узкое и вытянутое.
  4. Нарушена линия зубов, так как верхнее нёбо сильно изогнуто.
  5. Грудина вдавленная и явно выступает вперед.
  6. Прогрессирует сколиоз и плоскостопие.
нарушение дислокации хрусталика
Смещение хрусталика — один из симптомов синдрома Марфана.

Второй по частоте выявления признак рассматриваемого наследственного заболевания – дефекты в органах зрения. Проявляется синдром Марфана нарушением дислокации хрусталика, что выявляется при офтальмологическом осмотре. Хрусталик может быть смещен незначительно или интенсивно, такая патология провоцирует развитие тяжелого осложнения – отслоение сетчатки, что в большинстве случаев заканчивается слепотой.

Кроме этого, синдром Марфана приводит к расширению аорты, нарушению работы центральной нервной системы, формированию паховой грыжи.

Диагностируют рассматриваемое наследственное заболевание по нескольким основным признакам:

  • неправильное расположение хрусталика;
  • деформированная грудная клетка;
  • аневризма аорты;
  • слишком длинные пальцы рук.

Чтобы поставить окончательный диагноз, врачи обязательно проверяют присутствие еще хотя бы двух признаков – это может быть миопия (близорукость), плоскостопие, очень высокий рост, повышенная подвижность суставов.

Чем можно помочь человеку

Лечение при рассматриваемом заболевании начинается с раннего детства, как только ставится окончательный диагноз. Врачи сразу же назначают специфические лекарственные препараты, которые снимают нагрузку с аорты – ее расширение считается самым опасным проявлением синдрома Марфана, ведь рано или поздно оно приводит к разрыву и смерти больного. Одновременно с такими назначениями пациент должен проходить витаминотерапию курсами. Чаще всего в качестве дополнительных назначений используют:

  • Рибоксин;
  • Димефосфон;
  • аскорбиновая кислота;
  • Элькар;
  • Лимонтар.

Для предупреждения нарушений со стороны центральной нервной системы назначают ноотропные препараты. Выбор обычно падает на Пирацетам курсом в два месяца, суточная дозировка не должна превышать 400 мг, количество терапевтических курсов – 4 в год.

Синдром Марфана – заболевание, при котором пациент должен постоянно наблюдаться у самых разных врачей. Ему показаны регулярные осмотры у офтальмолога, ортопеда, невролога, кардиолога. Все лечебные мероприятия предпринимаются только в том случае, если симптоматика становится особенно выраженной и угрожает здоровью и жизни больного.

Любые инфекционные заболевания, воспалительные процессы должны лечиться только с применением антибактериальных препаратов. Связано это с тем, что у больных синдромом Марфана ослабленный иммунитет и даже незначительное прогрессирование патологического процесса приводит к ухудшению состояния до критических показателей.

Народная медицина

Естественно, вылечить синдром Марфана невозможно, да и терапия должна проводиться медикаментозная. Но народные средства тоже помогут — они смогут поддержать, укрепить и стабилизировать иммунитет больного. Что рекомендуют принимать:

  1. Черника. Использовать можно и сок из ягод, и отвары из листьев растения. Этот кустарник обладает способностью улучшать работу органов зрения, поэтому указанные средства должны стать обязательным компонентом меню. Сок употребляется 2-3 раза в день в дозировке 50 мл, а отвар можно пить вместо чая.
  2. Напиток из плодов шиповника. Он не только укрепит иммунитет, но и улучшит работу почек и мочевыделительной системы. Это важно, так как расширение аорты и проблемы с сосудами часто связаны с наличием большого количества жидкости в организме. Кроме этого, сердечно-сосудистые нарушения провоцируют отеки, от которых можно избавиться, регулярно выпивая по стакану напитка.
  3. Ромашка лекарственная, липовый цвет. Их заваривают вместо чая – 1 столовая ложка на 200 мл кипятка, настоять в закрытой посуде минут 10-15. Для улучшения вкуса в напиток можно добавить мед или молоко.

Больной должен пересмотреть свой рацион питания. В меню должны входить и мясо, и рыба, и овощи/фрукты, и сладости – рацион не должен быть бедным. Увлекаться различными лакомствами тоже не стоит, так как лишний вес только ухудшит состояние здоровья, поэтому при составлении меню нужно придерживаться правила не переедать и не употреблять много сахара и жира. Из жизни человека с синдромом Марфана исключаются алкогольные напитки и курение.

Профилактические меры

Речь не идет о предупреждении синдрома Марфана, но профилактикой можно добиться стойкой ремиссии, остановить процесс прогрессирования патологий и продлить жизнь до 80 лет и больше. Что нужно знать:

  1. Больные должны ограничить занятия спортом, но совсем отказываться от него не стоит. Людям с рассматриваемым заболеванием запрещено заниматься бегом, тяжелой и легкой атлетикой, борьбой, любыми боевыми искусствами. Но можно посещать бассейн, ходить пешком (спортивная ходьба), выполнять элементарные упражнения из зарядки, играть в подвижные игры с мячом.
  2. Не реже 1 раза в полгода нужно проходить осмотры у врачей, независимо от того, каково самочувствие. Такое наблюдение за работой организма помогает своевременно определить ухудшение состояния, назначить лечение и предотвратить серьезные осложнения.
  3. Не игнорировать банальные простуды, кариес, глистные инвазии – эти заболевания только на первый взгляд не представляют ничего опасного! При синдроме Марфана всегда ослабленный иммунитет и любой дополнительный патологический процесс только ускорит/усилит поражение соединительной ткани.

Синдром Марфана – неизлечимое заболевание. Но оно может успешно контролироваться, а при проведении лечения и соблюдении профилактических мер больной сможет вести полноценную жизнь.

Оставить комментарий

Please enter your comment!
Please enter your name here